Opis

• Tytuł:
  Neurodevelopmental Stimulation of a Child with a Noonan Syndrome with a Non-Frequent Mutation in RAF1 Gene — Case Report
• Twórca:
  Kaczan, Teresa;
  Śmigiel, Robert;
  Kazimierska-Zając, Magdalena;
  Dymarek, Robert;
  Rosińczuk, Joanna
• Opis:
  Introduction. Noonan syndrome (NS) is a genetically determined disease, inherited from autosomal dominant. About 50% of patients have a mutation in the PTPN11 gene, and mutations in the other genes are much less frequent, up to 10–15% for SOS1, RAF1, and RIT1, as well as up to 1–2% for others.Aim. To present the clinical picture of a child with NS with a non-frequent mutation in the RAF1 gene and to describe a proposal of good practice based on the multi-specialty child care procedures used from birth to 3 years of age.Case Report. The paper presents a boy with NS and his psychomotor and linguistic development during the 36 months of his life. The infant was born by cesarean section in average general condition and with features of macrosomia. Castillo-Morales rehabilitation techniques were used to improve the coordination of suction, swallowing and breathing. Bobath Neurodevelopmental Treatment was also used on the hospital ward. The NS child’s development was assessed using the Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). At the age of 36 months, the boy presents psychomotor development appropriate for the age of a healthy child. He remains under multidisciplinary team care and is intensively rehabilitated accordingly to both movement and linguistic functions.Discussion. Management of NS should be comprehensive and multidisciplinary, and continuous monitoring of patients is crucial. Although a number of patients experience learning difficulties and a mild form of mental impairment, the diagnosis of NS does not predispose to mental disorders.Conclusions. NS is a multi-symptomatic disease that manifests itself in the expression of clinical symptoms requiring the interdisciplinary cooperation of many specialists. The fact is that the identified mutation in the RAF1 gene in patients with NS does not mean they are predestined to develop psychomotor disorders. (JNNN 2019;8(2):78–85);
  Wstęp. Zespół Noonana (NS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Około 50% pacjentów posiada mutację w genie PTPN11. Mutacje w innych genach są znacznie rzadsze, do 10–15% dla SOS1, RAF1 i RIT1, a także do 1–2% dla innych.Cel. Przedstawienie obrazu klinicznego dziecka z NS z nieczęstą mutacją w genie RAF1 i opisanie propozycji dobrej praktyki opartej na wielospecjalistycznych procedurach opieki nad dzieckiem stosowanych od urodzenia do 3 roku życia.Opis przypadku. Artykuł przedstawia chłopca z NS, jego rozwój psychomotoryczny i językowy w ciągu 36 miesięcy życia. Niemowlę urodziło się przez cięcie cesarskie w średnim stanie ogólnym z cechami makrosomii. Techniki rehabilitacji Castillo-Moralesa zastosowano w celu poprawy koordynacji ssania, połykania i oddychania. Na oddziale szpitalnym zastosowano również terapię neurorozwojową Bobath. Rozwój dziecka NS oceniono za pomocą Monachijskiej Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej (MFDD). W wieku 36 miesięcy chłopiec przedstawia rozwój psychoruchowy odpowiedni do wieku zdrowego dziecka. Pozostaje pod opieką zespołu wielodyscyplinarnego i jest intensywnie rehabilitowany zarówno pod kątem rozwoju ruchowego jak i językowego.Dyskusja. Zarządzanie NS powinno być kompleksowe i wielodyscyplinarne, a ciągłe monitorowanie pacjentów ma kluczowe znaczenie. Chociaż wielu pacjentów doświadcza trudności w uczeniu się i łagodnej postaci upośledzenia umysłowego, diagnoza NS nie predysponuje do zaburzeń psychicznych.Wnioski. NS jest chorobą wieloobjawową, manifestującą się objawami klinicznymi wymagającymi interdyscyplinarnej współpracy wielu specjalistów. Faktem jest, że zidentyfikowanie mutacji genu RAF1 u pacjentów z NS nie oznacza, że są oni predysponowani do rozwoju zaburzeń psychoruchowych. (PNN 2019;8(2):78–85)
• Dostępność obiektu:
  Dostęp otwarty
• Prawa: https://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/deed.pl
• Data:
  2019.06.28
• Typ:
  info:eu-repo/semantics/article;
  info:eu-repo/semantics/publishedVersion
• Język:
  angielski
• Źródło:
  The Journal of Neurological and Neurosurgical Nursing; Vol. 8 No. 2 (2019); 78-85;
  Pielęgniarstwo Neurologiczne i Neurochirurgiczne; Tom 8 Nr 2 (2019); 78-85;
  2299-0321;
  2084-8021
• Format:
  application/pdf
• Wydawca:
  Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
• Relacja: https://apcz.umk.pl/PNIN/article/view/38123/32080
• Temat i słowa kluczowe:
  Noonan syndrome;
  RAF1 gene mutation;
  pediatric clinical diagnosis;
  interdisciplinary rehabilitation;
  psychomotor development;
  interventional speech therapy;
  Zespół Noonana;
  Mutacja genu RAF1;
  pediatryczna diagnoza kliniczna;
  interdyscyplinarna rehabilitacja;
  rozwój psychoruchowy;
  interwencja logopedyczna
• Identyfikator: https://apcz.umk.pl/PNIN/article/view/38123
• Dostawca danych:
  Akademicka Platforma Czasopism
• Czy mogę z tego obiektu skorzystać?:
  sprawdź warunki licencji
• Rodzaj zawartości:
  teksty