Szczegóły obiektu: Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype.

Instytucja dostarczająca:Repozytorium Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk

Opis

Tytuł:
Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype.
Twórca:
Hoffman-Zacharska, Dorota;
Kmieć, Tomasz;
Poznański, Jarosław;
Jurek, Marta;
Bal, Jerzy
Opis:
Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) and spastic paraplegia type 2 (SPG2) are rare X-linked allelic disorders caused by mutations in the PLP1 gene, encoding the main component of myelin, proteolipid protein 1 (PLP1). Various types of mutations, acting through different molecular mechanism, cause the diseases. Duplications of variable size at Xq22.2, containing the entire PLP1, are responsible for more than 50% of PMD cases. Other causes of PMD include point mutations, gene deletions and triplications. There is a spectrum of PLP1-related disorders with some correlation between the type of mutation and phenotype. Generally the missense mutations cause the more severe forms of the disease, the most common PLP1 duplications, result in the classical PMD whereas deletions and null mutations in mild form of PMD and SPG2. We present a patient with c.593G>A substitution in the exon 4 of the PLP1 gene causing a novel missense mutation p.Gly198Asp, finally diagnosed as PMD but showing an atypical MRI picture.
Dostępność obiektu:
Dostęp otwarty
Data:
2013.10.13
Typ:
Article;
PeerReviewed
Relacja: http://eprints.ibb.waw.pl/426 ;http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760412002768 ;
10.1016/j.braindev.2012.10.018
Temat i słowa kluczowe:
Q Science (General);
R Medicine (General)
Identyfikator:
Hoffman-Zacharska, Dorota and Kmieć, Tomasz and Poznański, Jarosław and Jurek, Marta and Bal, Jerzy (2013) Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype. Brain & development, 35 (9). pp. 877-880. ISSN 1872-7131
Dostawca danych:
Repozytorium Instytutu Biochemii i Biofizyki Polskiej Akademii Nauk

Podobne obiekty

Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype.

Twórca:Hoffman-Zacharska, Dorota | Kmieć, Tomasz | Poznański, Jarosław | Jurek, Marta | Bal, Jerzy

Data:2013.10.13

Rodzaj zawartości:pozostałe

Arteriovenous oscillations of the redox potential: Is the redox state influencing blood flow?

Data:2016.05.19

Rodzaj zawartości:pozostałe

Inhibition of proteasome rescues a pathogenic variant of respiratory chain assembly factor COA7

Data:2019

Rodzaj zawartości:pozostałe

Transforming growth factor β1 protein and mRNA levels in inflammatory bowel diseases: towards solving the contradictions by longitudinal assessment of the protein and mRNA amounts

Data:2013

Rodzaj zawartości:pozostałe

An MRM-Based Cytokeratin Marker Assay as a Tool for Cancer Studies: Application to Lung Cancer Pleural Effusions

Data:2018

Rodzaj zawartości:pozostałe

The rs12526453 Polymorphism in an Intron of the PHACTR1 Gene and Its Association with 5-Year Mortality of Patients with Myocardial Infarction

Data:2015.06.18

Rodzaj zawartości:pozostałe

SWI/SNF chromatin remodeling complex and glucose metabolism are deregulated in advanced bladder cancer

Data:2020

Rodzaj zawartości:pozostałe

Molekularne podłoże chorób spowodowanych mutacjami w genach kodujących podjednostki syntazy ATP

Twórca:Baranowska, Emilia | Rytka, Joanna | Kucharczyk, Roza

Data:2018

Rodzaj zawartości:pozostałe

Federacja Bibliotek Cyfrowych

Szczegóły obiektu: Mutations in the PLP1 gene residue p. Gly198 as the molecular basis of Pelizeaus-Merzbacher phenotype.

Opis

Podobne obiekty