Description

• Title:
  Zmienność genów kodujących białka z nadrodziny ABC (ATP-binding cassette) w populacji polskiej w odniesieniu do innych populacji
• Creator:
  Słomka, Marcin
• Contributor:
  Uniwersytet Łódzki, Wydział Biologii i Ochrony Środowiska, Katedra Biologii Nowotworów i Epigenetyki, Pracownia Biobank;
  marcin.slomka@biol.uni.lodz.pl
• Description:
  Białka ABC, zawierające kasetę wiążącą ATP (ATP-Binding Cassette), stanowią największą nadrodzinę transporterów błonowych. U ludzi kodowane są przez 48 genów, które zostały podzielone na siedem rodzin (ABCA – ABCG). Białka te biorą udział w wielu podstawowych procesach komórkowych i regulują homeostazę endogennych i egzogennych związków, w tym ksenobiotyków. Niektóre mutacje w genach ABC prowadzą zatem do wielu poważnych chorób wrodzonych. Wiele transporterów ABC ma także szczególne znaczenie w procesie usuwania leków, a ich aktywność jest jedną z głównych przyczyn powstania niekorzystnego zjawiska oporności wielolekowej, najczęściej obserwowanej w leczeniu nowotworów. Niektóre warianty w genach ABC istotnie więc wpływają na różnice w odpowiedzi na farmakoterapię. Co więcej, częstość występowania wielu z nich istotnie różni się pomiędzy populacjami o różnym pochodzeniu etnicznym. Głównym celem pracy była zatem analiza zmienności tych genów w populacji polskiej i porównanie jej z populacjami, zarówno o odrębnym pochodzeniu etnicznym, jak i również tylko z tymi o pochodzeniu europejskim. Wyniki zmienności genów ABCC1 i ABCG2 w populacji polskiej uzyskano z wykorzystaniem metody topnienia produktów PCR w wysokiej rozdzielczości (HRM), a dla całej nadrodziny wykorzystano dane uzyskane z genotypowania mikromacierzami Illumina. Zdecydowaną większość wykrytych wariantów w genach ABC stanowiły warianty rzadkie, z częstością występowania rzadszego allelu <0,05. Stwierdzono, że zmienność genów ABC w populacji polskiej istotnie różni się od populacji o innym pochodzeniu etnicznym, z kolei nie różni się istotnie od innych populacji referencyjnych o pochodzeniu europejskim. Prace badawcze w niniejszej rozprawie są pierwszymi, które w tak kompleksowy sposób podjęły temat zmienności genów kodujących całą nadrodzinę białek ABC w polskiej populacji.;
  1. „TESTOPLEK – Rola transporterów oporności wielolekowej w farmakokinetyce i toksykologii – testy in vitro w praktyce farmaceutycznej i klinicznej”. Projekt POIG.01.01.02-10-005/08 współfinansowany przez Unię Europejską z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego. 2. „Cyfrowe udostępnianie zasobów biomolekularnych i opisowych Biobanku i Katedry Antropologii Uniwersytetu Łódzkiego – charakterystyka populacji zamieszkujących tereny dzisiejszej Polski na przestrzeni dziejów. Platforma informacyjna e-Czlowiek.pl”. Projekt POPC.02.03.01-00-0012/17 współfinansowany przez Unię Europejską w ramach Programu Operacyjnego Polska Cyfrowa. 3. Projekt „Utworzenie sieci biobanków w Polsce w obrębie Infrastruktury Badawczej Biobanków i Zasobów Biomolekularnych BBMRI-ERIC”, na podstawie Decyzji Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego nr DIR/WK/2017/01.
• Object availability:
  free access
• Rights: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 ;
  Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Międzynarodowe
• Date:
  2023.10.12;
  2023
• Type:
  PhD/Doctoral Dissertation
• Language:
  Polish
• Format:
  application/pdf
• Subject:
  ATP-binding cassette;
  transportery ABC;
  populacja polska;
  zmienność genetyczna;
  genetyka populacyjna;
  High-Resolution Melting (HRM);
  genotypowanie;
  białka ABC;
  oporność wielolekowa
• Identifier: http://hdl.handle.net/11089/48073
• Data provider:
  Repozytorium Uniwersytetu Łódzkiego
• Can I use it?:
  seek permission
• Type:
  text