Description

• Title:
  Anticipating the Future: Diagnosis and Experiences of Rare Diseases in Poland
• Creator:
  Rajtar, Małgorzata
• Description:
  Developments in biotechnology and newborn screening allow for earlier detection and quicker diagnosis of diseases, even before symptoms are first displayed. This allows doctors to begin treatment of rare diseases in the early stages of life. Nevertheless, even with early diagnosis, the future for these patients is uncertain. In this article, I analyze the results of ethnographic research that was conducted among people with inborn errors of metabolism, their parents, and doctors in Poland. I examine newborn screening technology using the category of “anticipation” in its macro-social and experiential meanings (Adams et al. 2009; Jae 2018; Stephan and Flaherty 2019). Drawing from this concept, I attend to both the perspectives of doctors and what parents of children with inborn errors of metabolism experience. For these parents, the “diagnostic moment” (Jutel 2016) reveals a future that is characterized by anticipation. I argue that newborn screening engenders a therapeutically uncertain future for the patient, whose condition escapes both medical knowledge and expertise. In one of the inborn errors of metabolism discussed in this article, this future entails pathological bodily changes, such as retinopathy. Facing the chronic symptoms that this disease will have on their children, some parents actively seek ways to approach their child’s unknown future.;
  Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci. 
• Object availability:
  free access
• Rights:
  Prawa autorskie (c) 2023 Małgorzata Rajtar;
  https://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0
• Date:
  2023.11.10
• Type:
  info:eu-repo/semantics/article;
  info:eu-repo/semantics/publishedVersion;
  ART
• Language:
  Polish
• Source:
  LUD. Organ Polskiego Towarzystwa Ludoznawczego; Tom 107 (2023); 10-41;
  2719-8057;
  0076-1435
• Format:
  application/pdf
• Publisher:
  Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
• Relation: https://apcz.umk.pl/LUD/article/view/45124/36861
• Subject:
  przyszłość;
  antycypacja;
  choroby rzadkie;
  diagnoza;
  badania przesiewowe noworodków;
  retinopatia;
  antropologia medyczna;
  future;
  anticipation;
  rare diseases;
  diagnosis newborn screening;
  retinopathy;
  medical anthropology
• Identifier: https://apcz.umk.pl/LUD/article/view/45124
• Data provider:
  Akademicka Platforma Czasopism
• Can I use it?:
  seek permission
• Type:
  other