Description

• Title:
  Early Therapeutic Intervention in a Child with Beckwith–Wiedemann Syndrome in Inpatient and Outpatient Conditions — Case Report
• Creator:
  Kaczan, Teresa;
  Śmigiel, Robert;
  Kazimierska-Zając, Magdalena;
  Dymarek, Robert;
  Rosińczuk, Joanna
• Description:
  Introduction. The Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is a rare disorder characterized by a wide spectrum of symptoms i.a. umbilical hernia or omphalocele, macroglossia and above-average pre/postnatal growth (macrosomia).Aim. To present a case report of a child with BWS who underwent an early logopedic intervention and rehabilitation procedures including Bobath neuro-developmental treatment (NDT) and orofacial stimulation based on the Castillo-Morales concept (CMC).Case Report. The paper presents a case of a girl with BWS and the course of her psychomotor development during the 24 months of her life. The child has numerous defects typical for this syndrome, i.e. facial dysmorphism, macrosomia, and significant hypertrophy of the tongue as well as embryonal carcinomas such as hepatoblastoma and neuroblastoma. Psychomotor development was assessed at the age of 12 months using the Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). At the age of 2, development of fine and gross motor skills and independence level do not differ significantly from the norm. The biggest problem concerns verbalization of needs due to the enlarged tongue. The girl still remains under multidisciplinary team care and is intensively rehabilitated.Discussion. There is no doubt that the care of children with BWS requires an interdisciplinary team of specialists. The child needs not only proper physical development, but also correct interpersonal relationships built on verbal communication. Therapy should be started as early as possible before bad habits develop.Conclusions. The knowledge of clinical features characteristic for the syndrome allows for rapid diagnosis and providing interdisciplinary care since the moment of birth. Children with BWS develop in individual ways depending on the type of genetic cause and additional defects. The care of BWS children must involve permanent and interdisciplinary co-operation with many specialists. (JNNN 2019;8(1):23–29);
  Wstęp. Zespół Beckwitha–Wiedemanna (BWS) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się szerokim spektrum objawów, tj. przepukliną pępowinową, makroglosją i ponadprzeciętną masą ciała przed/po urodzeniu (makrosomia).Cel. Przedstawienie opis przypadku dziecka z BWS, u którego zastosowano wczesną interwencję logopedyczną oraz procedury rehabilitacji, w tym postępowanie według metody Bobath (NDT) i stymulację orofacjalną w oparciu o koncepcję Castillo-Moralesa (CMC).Opis przypadku. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z BWS oraz przebieg jej rozwoju psychoruchowego w ciągu 24 miesięcy jej życia. Dziecko ma wiele wad charakterystycznych dla omawianego zespołu, tj. dysmorfizm twarzy, makrosomię i znaczną hipertrofię języka, jak również nowotwory zarodkowe, takie jak hepatoblastomę i neuroblastomę. Rozwój psychoruchowy oceniano w wieku 12 miesięcy za pomocą Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). W wieku 2 lat rozwój małej i dużej motoryki oraz samodzielności nie odbiega znacząco od normy. Największy problem dotyczy werbalizacji potrzeb z powodu powiększonego języka. Dziewczynka nadal pozostaje pod opieką interdyscyplinarnego zespołu i jest intensywnie rehabilitowana.Dyskusja. Nie ulega wątpliwości, że opieka nad dziećmi z BWS wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Dziecko potrzebuje nie tylko prawidłowego rozwoju fizycznego, ale także poprawnych relacji interpersonalnych, budowanych na komunikacji werbalnej. Terapię należy rozpocząć jak najwcześniej, zanim zaczną się rozwijać złe nawyki.Wnioski. Znajomość cech klinicznych charakterystycznych dla tego zespołu pozwala na szybką diagnozę i zapewnienie interdyscyplinarnej opieki od momentu narodzin. Dzieci z BWS rozwijają się w sposób indywidualny w zależności od podłoża genetycznego i od występowania dodatkowych wad. Opieka nad dziećmi BWS musi obejmować stałą i interdyscyplinarną współpracę z wieloma specjalistami. (PNN 2019;8(1):23–29)
• Object availability:
  free access
• Rights: https://creativecommons.org/licenses/by-nd/4.0/deed.pl
• Date:
  2019.06.28
• Type:
  info:eu-repo/semantics/article;
  info:eu-repo/semantics/publishedVersion
• Language:
  English
• Source:
  The Journal of Neurological and Neurosurgical Nursing; Vol. 8 No. 1 (2019); 23-29;
  Pielęgniarstwo Neurologiczne i Neurochirurgiczne; Tom 8 Nr 1 (2019); 23-29;
  2299-0321;
  2084-8021
• Format:
  application/pdf
• Publisher:
  Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
• Relation: https://apcz.umk.pl/PNIN/article/view/38131/32087
• Subject:
  Beckwith–Wiedemann syndrome;
  child health;
  rare genetic diseases;
  early intervention;
  speech therapy;
  developmental rehabilitation;
  Zespół Beckwitha–Wiedemanna;
  zdrowie dziecka;
  rzadkie choroby genetyczne;
  wczesna interwencja;
  terapia mowy;
  rehabilitacja zaburzeń wieku rozwojowego
• Identifier: https://apcz.umk.pl/PNIN/article/view/38131
• Data provider:
  Akademicka Platforma Czasopism
• Can I use it?:
  check license
• Type:
  text