Description

• Title:
  The current knowledge on ASXL1-mutated acute myeloid leukemia
• Creator:
  Andrzejewska, Marta;
  Lubarska, Marta;
  Czerwik, Jakub;
  Kipka, Anna;
  Kowalczuk, Klaudia
• Description:
  Acute myeloid leukemia is a malignant hematopoietic cancer, in the pathogenesis of which the central role is played by the mutations of genes controlling maturation and apoptosis of bone marrow progenitor cells. A mutation in the ASXL1 gene, whose protein product takes part in the regulation of gene expression, is of prognostic importance, being a negative prognostic and predictive factor. It is estimated that the ASXL1 gene mutation occurs in 14.4-19.1% of patients with AML and is more frequent in men over 60 years of age. Aberrations of chromosomes 8 and 11 often co-occur with ASXL1 gene mutation in AML and may provide additional prognostically relevant information. Treatment of patients with AML is tailored to the patient depending on the risk group, karyotype aberrations and coexisting mutations. Many patients are not eligible for allo-HSCT, although this method significantly improves the survival of AML patients with ASXL1 gene mutations. Gilteritinib may also be used to treat these patients, but the multitude of associated mutations forces to rely on chemotherapy based on non-specific cytotoxic drugs. This review summarizes the most crucial information concerning the pathogenesis, peculiarities, diagnosis and therapy of AML with coexisting ASXL1 mutation.;
  Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego, w patogenezie której centralną rolę pełnią mutacje genów kontrolujących dojrzewanie i apoptozę komórek progenitorowych szpiku. Istotna rokowniczo jest mutacja w genie ASXL1, którego produkt białkowy bierze udział w regulacji ekspresji genów. Jest ona negatywnym czynnikiem prognostycznym i predykcyjnym.  Szacuje się, że mutacja genu ASXL1 występuje u 14,4-19,1% pacjentów z AML i jest częstsza u mężczyzn powyżej 60 roku życia. Aberracje chromosomów 8 i 11 często współwystępują z mutacją genu ASXL1 w AML i mogą stanowić dodatkową, istotną prognostycznie informację. Leczenie chorych z AML dopasowywane jest do pacjenta w zależności od grupy ryzyka, zmian kariotypu oraz współistniejących mutacji. Duża liczba chorych nie kwalifikuje się do allo-HSCT, choć ta metoda znacznie poprawia przeżywalność pacjentów z AML z mutacją genu ASXL1. Zastosowanie w terapii tych pacjentów może mieć również gilterytynib, jednak mnogość towarzyszących mutacji zmusza do bazowania na chemioterapii opartej na niespecyficznych lekach cytotoksycznych. Celem pracy jest podsumowanie najważniejszych informacji dotyczących patogenezy, cech szczególnych, diagnostyki i terapii AML z współistniejącą mutacją ASXL1.
• Object availability:
  free access
• Rights:
  Prawa autorskie (c) 2022 Marta Andrzejewska, Marta Lubarska, Jakub Czerwik, Anna Kipka, Klaudia Kowalczuk;
  http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
• Date:
  2022.02.03
• Typ:
  info:eu-repo/semantics/article;
  info:eu-repo/semantics/publishedVersion
• Język:
  English
• Źródło:
  Journal of Education, Health and Sport; Vol. 12 No. 2 (2022); 27-33;
  Journal of Education, Health and Sport; Tom 12 Nr 2 (2022); 27-33;
  2391-8306
• Format:
  application/pdf
• Wydawca:
  Nicolaus Copernicus University, Toruń, Poland
• Relacja: https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/37375/31606
• Temat i słowa kluczowe:
  acute myeloid leukemia;
  ASXL1;
  mutation;
  AML;
  myeloid neoplasms;
  ostra białaczka szpikowa;
  mutacja;
  nowotwory mieloidalne
• Identyfikator: https://apcz.umk.pl/JEHS/article/view/37375
• Dostawca danych:
  Akademicka Platforma Czasopism
• Can I use it?:
  seek permission
• Rodzaj zawartości:
  text