Description

• Title:
  Development and disordres in the process of communication of people with the chromosome 13q deletion syndrome
• Creator:
  Binkuńska, Ewa
• Description:
  Chromosome 13q deletion syndrome is a kind of chromosome aberration which belongs to rarely occurring genetic abnormalities. Chromosome 13q deletion results in phenotypic disorders such as malfunctions in the central nervous system, anatomical changes of the body, as well as disorders in large and small motor skills. One of the possible consequences of the problems in motor skills development are speech development disorders, particularly concerning speech production. Other problems may relate to breathing, phonation and articulation. Additionally, on the one hand, some persistent reflexes in the orofacial area can be observed, while, on the other hand, some reflexes are absent. In the case of chromosome 13q deletion, the logopedic therapy contains also swallowing, as well as exercises which aim at improving the muscle tension in the area of face, articulators, neck, shoulders, chest and upper limbs. Disorders in speech production may take form of dysarthria, for example. Whereas, learning to communicate may require to introduce alternative communication – non-verbal communication within language production.;
  Zespół delecji chromosomu 13q jest rodzajem aberracji chromosomowej, która należy do rzadko występujących nieprawidłowości genetycznych. Delecja chromosomu 13q skutkuje zaburzeniami fenotypowymi, takimi jak nieprawidłowości w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, zmiany anatomiczne, a także zaburzenia w zakresie motoryki dużej i małej. Jedną z możliwych konsekwencji problemów w rozwoju zdolności motorycznych są zaburzenia rozwoju mowy, zwłaszcza w zakresie produkcji mowy. Problemy mogą dotyczyć także oddychania, fonacji i artykulacji. Ponadto z jednej strony można zaobserwować pewne przetrwałe odruchy w okolicy orofacjalnej, a z drugiej strony niektóre odruchy są nieobecne. W przypadku delecji chromosomu 13q terapia logopedyczna obejmuje ćwiczenia połykania, ćwiczenia mające na celu poprawę napięcia mięśniowego w obrębie twarzy, artykulatorów, szyi, barków, klatki piersiowej i kończyn górnych. Zaburzenia w produkcji mowy mogą przybierać postać np. dyzartrii. Nauka komunikacji może wymagać wprowadzenia komunikacji alternatywnej – niewerbalnej w ramach produkcji językowej.
• Object availability:
  free access
• Rights:
  Prawa autorskie (c) 2021 Logopedia Silesiana
• Date:
  2021.12.31
• Type:
  info:eu-repo/semantics/article;
  info:eu-repo/semantics/publishedVersion
• Language:
  English
• Source:
  Logopedia Silesiana; Vol. 10 No. 2 (2021): Logopedia Silesiana nr 10.2 (10.2/2021); 1-9;
  Logopedia Silesiana; Tom 10 Nr 2 (2021): Logopedia Silesiana nr 10.2 (10.2/2021); 1-9;
  2391-4297;
  2300-5246
• Format:
  application/pdf
• Publisher:
  Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego | University of Silesia Press
• Relation: https://journals.us.edu.pl/index.php/LOGOPEDIASILESIANA/article/view/13313/10299
• Subject:
  rozwój mowy;
  zaburzenia mowy;
  dyzartria;
  zespół delecji chromosomu 13q;
  speech development;
  speech disorders;
  dysarthria;
  chromosome 13q deletion
• Identifier: https://journals.us.edu.pl/index.php/LOGOPEDIASILESIANA/article/view/13313
• Data provider:
  Czasopisma Wydawnictwa Uniwersytetu Śląskiego
• Can I use it?:
  seek permission
• Type:
  text